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La place du médecin généraliste au sein du parcours de soins des patients porteurs
de maladies rares : exemple des patients de la filière AnDDi-Rares - CISMeF
La place du médecin généraliste au sein du parcours de soins des patients porteurs
de maladies rares : exemple des patients de la filière AnDDi-RaresDocument
Titre : La place du médecin généraliste au sein du parcours de soins des patients porteurs
de maladies rares : exemple des patients de la filière AnDDi-Rares;
Description : La prise en charge des patients porteurs de maladies rares (MR) présente de nombreux
défis incluant la recherche diagnostique, la coordination des soins et l’orientation
au sein du système de soins. Le médecin généraliste (MG) est l’acteur central de la
prise en charge des patients mais il n’est pas toujours le médecin référent des patients
porteurs de MR.L’objectif de ce travail était donc de déterminer la place du MG au
sein du parcours de soins des patients porteurs de MR en prenant l’exemple des patients
de la filière AnDDI-Rares (filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies
avec anomalies du développement somatique et cognitif).Notre travail de thèse était
composé de trois études : les deux premières études avaient pour objectif de décrire
le parcours de soins des patients de la filière AnDDI-Rares. La première d'entre elles
était quantitative et a été réalisée à partir des données des patients porteurs du
syndrome de Prader-Willi de l’étude CNSA ; la deuxième était une étude mixte de type
séquentiel explicatif. La partie quantitative correspondait à l’analyse des données
des patients porteurs de trisomie 21 de l’étude CNSA et a été complétée par une étude
qualitative auprès de professionnels du secteur médico-social. La troisième étude
avait pour objectif d’identifier la place occupée par le MG au sein de ce parcours
de soins. Elle a été réalisée à partir d’une étude qualitative par monographies auprès
de patients de la filière et des professionnels intervenant dans leur parcours.La
trajectoire des patients porteurs de MR avec anomalies du développement et déficience
intellectuelle est une trajectoire complexe et problématique. La place idéale du MG
au sein de cette trajectoire se trouve aux côtés du patient et de sa famille, en les
considérant dans leur globalité et en leur apportant un soutien médical, social et
psychologique adapté. Il sera d'autant plus un acteur privilégié dans le processus
de soins qu'il sera impliqué dans la coordination des soins avec les autres acteurs.;
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