Description : Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais
survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est
liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du
gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras
long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande
variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables
des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus
génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale
par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale
(souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante),
plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie.
Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la
maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.;