" /> Maladie liée à HNF1 béta - CISMeF





Titre : Maladie liée à HNF1 béta;

Sous-titre : Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS);

URL : http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf

Description : Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale (souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante), plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie. Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.;

Année : 2020;

Exclure de QDN : false;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ************santé publique
**********génétique
********métabolisme
********urologie
********biologie
******diagnostic
****épidémiologie
****thérapeutique
****dentisterie
****gynécologie
****médecine légale
****endocrinologie
****pédagogie médicale
****technologies pour la santé
****médecine préventive
****droit de la santé
***médecine fondée sur des faits
***foetologie
***neurologie
***embryologie
***biologie et médecine du développement
***néphrologie
***physiologie
*médecine de famille

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29/03/2024


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