Description : Les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de
neuropathies génétiques héréditaires. Elles sont sensitives et motrices, affectent
le nerf périphérique. Le mode de transmission, le phénotype et la sévérité sont variables.
Les premiers signes apparaissent le plus souvent dans les deux premières décennies
mais peuvent également se manifester aux âges extrêmes. Le tableau clinique commun
est celui d’un déficit moteur et de troubles sensitifs distaux, d’une amyotrophie
et de déformations osseuses dont l’aspect de « pieds creux ». L’hétérogénéité clinique
est très importante : des signes associés sont possibles, leur présence a un intérêt
pour identifier le gène impliqué dans la maladie (parésie des cordes vocales, surdité,
tremblement, scoliose, etc.) et la sévérité de la maladie est très variable, allant
des formes quasi-asymptomatiques de l’adulte aux formes très invalidantes de l’enfant.
L’aggravation est progressive.;
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