Description : La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente
avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté
nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du
deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes
un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer
un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse
ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce
premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature
portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.;
Item ECN 2016