Syndrome de microdélétion 2q31.1

Titre : Syndrome de microdélétion 2q31.1;

Sous-titre : Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014

Description : Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- enfant
- nourrisson
- *Incapacités de développement
- *chromosomes humains de la paire 2
- *délétion de segment de chromosome
- *malformations crâniofaciales
- *malformations multiples
- *troubles de la croissance
Maladie ORDO
- *Syndrome de microdélétion 2q31.1

Spécialité(s) :

********tératogénicité
****psychiatrie
****rhumatologie
****cytologie
****génétique
***biologie et médecine du développement
***handicap
**pédiatrie

Vous pouvez consulter :

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