Termine preferito : deficit, carenze;
Identificatore unico : Q000172;
CUI UMLS : C1623416;
Vedi anche intra- (CISMeF)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426411/fr/ghryvelin-acetate-de-macimoreline-diagnostic-du-deficit-en-hormone-de-croissance-ghd
2023
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Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Somministrazione orale
usi diagnostici degli agenti chimici
Adulto
Ormone della crescita
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3262535/fr/acidurie-glutarique-type-1
2021
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Gestione del caso clinico
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Malattie metaboliche del cervello
Malattie metaboliche del cervello
Malattie metaboliche del cervello
Malattie metaboliche del cervello
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Carnitina
Lisina
Integratori alimentari
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Malattie metaboliche del cervello
Glutaril-CoA deidrogenasi
---
https://presse.inserm.fr/un-manque-dhormones-placentaires-pourrait-jouer-un-role-dans-lapparition-de-deficits-neurodeveloppementaux-2/43689
2021
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Ormoni placentali
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3258964/fr/givlaari
2021
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Acetilgalattosamina
Pirrolidine
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Adulto
Iniezioni sottocutanee
Porfiria epatica
Porfobilinogeno sintasi
Porfobilinogeno sintasi
---
https://presse.inserm.fr/malvoyance-causee-par-la-dmla-decouverte-dun-biomarqueur-sanguin-pour-evaluer-le-risque-lie-a-lalimentation/43296
2021
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Degenerazione maculare
Fattori di rischio
Acidi grassi omega-3
---
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/givlaari
2020
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Esito della terapia
Acetilgalattosamina
Pirrolidine
Malattia acuta
Porfiria epatica
Approvazione di farmaci
Europa
Sorveglianza di prodotti farmaceutico-sanitari immessi sul mercato
Adulto
Adolescenti
Iniezioni sottocutanee
Interazioni farmacologiche
Gravidanza
Allattamento al seno
Valutazione preclinica di farmaci
Porfobilinogeno sintasi
Porfobilinogeno sintasi
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3191915/fr/givlaari
2020
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Acetilgalattosamina
Pirrolidine
Iniezioni sottocutanee
Esito della terapia
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Adulto
Porfiria epatica
Malattia acuta
Continuità di cura del paziente
Porfobilinogeno sintasi
Porfobilinogeno sintasi
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108936/fr/genotonorm
2019
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Ormone della crescita
Adulto
Esito della terapia
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Ormone della crescita umano
---
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2019
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Neonato
Canada
Iperargininemia
Acidemia propionica
Spettrometria di massa tandem
Errori congeniti del metabolismo
Screening di massa
Ornitina
Ornitina
Iperammoniemia
Errori congeniti del ciclo dell'urea
Citrullinemia
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108982/fr/norditropine
2019
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Ormone della crescita
Esito della terapia
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Adulto
Ormone della crescita umano
---
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/macimorelin-aeterna-zentaris
2019
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usi diagnostici degli agenti chimici
Approvazione di farmaci
Europa
Ormone della crescita umano
Adulto
Somministrazione orale
Ipofisi
Interazioni farmacologiche
Gravidanza
Allattamento al seno
Indoli
Triptofano
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108930/fr/nutropinaq
2019
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Adulto
Esito della terapia
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Ormone della crescita umano
Ormone della crescita
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3108939/fr/umatrope
2019
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Adulto
Esito della terapia
Ormone della crescita
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Ormone della crescita umano
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2855997/fr/ravicti
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2855997/fr/ravicti-phenylbutyrate-de-glycerol-medicament-des-voies-digestives-et-du-metabolisme
2018
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Esito della terapia
Errori congeniti del ciclo dell'urea
Adulto
Adolescenti
Bambino
Lattante
Malattia da carenza di carbamilfosfato sintetasi I
Malattia da carenza di ornitine carbamiltransferasi
Aciduria arginosuccinica
Iperargininemia
Citrullinemia
Somministrazione orale
Ornitina
Iperammoniemia
Fenilbutirrati
Glicerolo
Glicerolo
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2877050/fr/granions-de-zinc
2018
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Esito della terapia
Somministrazione orale
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Composti di zinco
Acrodermatite
Zinco
Zinco
Gluconati
---
https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1
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Trasportatore del glucosio, tipo 1
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2772416/fr/rubozinc
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1250140/rubozinc
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_677471/rubozinc
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2017
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Composti di zinco
Gluconati
Somministrazione orale
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Acne volgare
Acrodermatite
Zinco
Zinco
---
https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Strimvelis
2016
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Approvazione di farmaci
Europa
Esito della terapia
Produzione di farmaci orfani
Trapianto autologo
Infusioni endovenose
Sorveglianza di prodotti farmaceutico-sanitari immessi sul mercato
Antigeni CD34
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Valutazione preclinica di farmaci
Terapia genica
Adenosina deaminasi
Adenosina deaminasi
Agammaglobulinemia
Immunodeficienze combinate gravi
Adenosina deaminasi
Agammaglobulinemia
Immunodeficienze combinate gravi
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2608629/fr/calciprat-vitamine-d3
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1018489/calciprat-vitamine-d3
2016
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Carenza di vitamina D
Calcio (chim)
Vitamine
Colecalciferolo
Combinazioni farmacologiche
Agenti per la conservazione della densità ossea
Carbonato di calcio
Somministrazione orale
Rimborso da parte di assicurazione sanitaria
Integratori alimentari
Malattie da carenza
Anziano
Adulto
Osteoporosi
Esito della terapia
---
http://www.planetesante.ch/Mag-sante/Ma-sante-au-quotidien/Et-si-c-etait-un-manque-de-fer
2015
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Ferro
---
https://www.ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/Ravicti
2015
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Esito della terapia
Approvazione di farmaci
Europa
Produzione di farmaci orfani
Errori congeniti del ciclo dell'urea
Adulto
Adolescenti
Bambino
Lattante
Malattia da carenza di carbamilfosfato sintetasi I
Malattia da carenza di ornitine carbamiltransferasi
Aciduria arginosuccinica
Iperargininemia
Citrullinemia
Continuità di cura del paziente
Somministrazione orale
Sorveglianza di prodotti farmaceutico-sanitari immessi sul mercato
Interazioni farmacologiche
Gravidanza
Allattamento al seno
Valutazione preclinica di farmaci
Ornitina
Iperammoniemia
Fenilbutirrati
Glicerolo
Glicerolo
Fenilbutirrati
Glicerolo
---
http://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-453/L-homme-vieillissant-approche-globale-du-deficit-androgenique-lie-a-l-age-et-de-la-dysfonction-erectile
2014
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Deficit di androgeni
Androgeni
Anziano
Disfunzione erettile
Disfunzione erettile
Malattie da carenza
Gestione della malattia
Malattie da carenza
Disfunzione erettile
---
http://www.revmed.ch/RMS/2014/RMS-N-439/Deficiences-hormonales-du-sujet-age-faut-il-les-traiter
2014
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Anziano
insuline
Ipotiroidismo
Tirotropina
Ormone della crescita
Diidroepiandrosterone
Testosterone
Ormoni
Diidroepiandrosterone
Testosterone
Insulina
Ormone della crescita
Ormoni
Terapia steroidea corticosurrenale
---
http://www.lefaitmedical.ch/fr/articles/femme-fer-et-fatigue-82-538
2014
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Donne
Salute della donna
Stanchezza
Ferro
---
http://www.cochrane.org/fr/CD009384/la-supplementation-en-zinc-pour-la-prevention-de-la-mortalite-de-la-morbidite-et-du-retard-de-croissance-chez-les-enfants-ages-de-6-mois-a-12-ans
2014
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Zinco
Lattante
Mortalità infantile
Crescita
Zinco
Bambino
Esito della terapia
Disturbi della crescita
---
https://devsante.org/articles/carence-en-fer-chez-l-enfant
2014
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Ferro
Ferro
Anemia sideropenica
Anemia sideropenica
Dieta
Lattante
Bambino
Anemia sideropenica
---
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
2014
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Acil-coenzima A deidrogenasi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Segni e sintomi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Diagnosi prenatale
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Mainstreaming (Istruzione)
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42
2014
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Acil-coenzima A deidrogenasi
---
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-373/Marqueurs-diagnostiques-de-la-carence-en-fer-lequel-choisir
2013
Ferro
Malattie da carenza
---
https://www.revmed.ch/RMS/2013/RMS-379/Deficiences-micronutritionnelles-chez-les-patients-obeses
2013
Obesità
Micronutrienti
Avitaminosi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=796
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
2013
Malattia di Sandhoff
Malattie rare
Segni e sintomi
Malattia di Sandhoff
Malattia di Sandhoff
Esosaminidasi A
Esosaminidasi B
Malattia di Sandhoff
Terapia d'urgenza
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=845
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
2013
Esosaminidasi A
Variante AB della malattia di Tay-Sachs
Malattia di Tay-Sachs
Terapia d'urgenza
Malattia di Tay-Sachs
---
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/936
2013
Ferro
Ferro
Sovraccumulo di ferro
---
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
2013
Omocistinuria
Neonato
Screening neonatale
Cistationina beta-sintasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73272
Malattie rare
Fattore di crescita insulino-simile I
Disturbi della crescita
Perdita dell'udito
Ritardo mentale
Disabili
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=722
Plasminogeno
Malattie rare
Plasminogeno
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71529
Obesità
Malattie rare
Recettore della melanocortina di tipo 4
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71528
Obesità
Proproteina convertasi 1
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=715
Malattie rare
Fosforilasi chinasi
Malattia da accumulo di glicogeno
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75501
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos
Fibronectine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
Proteoglicani
Solfato di dermatano
Galattosiltransferasi
Malattie rare
Solfato di dermatano
Sindrome di Ehlers-Danlos
Galattosiltransferasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79
Antiplasmina-alfa 2
Malattie rare
Disturbi emorragici
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=785
Malattie rare
Recettori degli estrogeni
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79507
Malattie rare
Ipotonia muscolare
Microcefalia
Deficit di accrescimento ponderale
Glutatione transferasi
Disabili
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3315
2012
true
Metiltransferasi
Malattie rare
Ipersensibilità a sostanze medicinali
Metiltransferasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=632
Malattie genetiche associate al cromosoma X
Nanismo
Ormone della crescita umano
Agammaglobulinemia
Malattie rare
---
http://amsao.free.fr/
Proteina inibitrice del complemento C1
Angioedema ereditario di tipo I e II
---
http://www.ag1-23soleil.fr/
Glutaril-CoA deidrogenasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=868
2012
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Trioso-fosfato isomerasi
Lattante
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-344/Statut-en-vitamines-et-en-oligo-elements-impact-des-medicaments
2012
Elementi in tracce
Avitaminosi
effetti collaterali dei farmaci e reazioni avverse
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-346/Carences-en-vitamine-B12-et-fer-du-diagnostic-au-suivi
2012
Carenza di vitamina B12
Ferro
Ferritine
Carenza di vitamina B12
---
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/859
2012
Andropausa
Testosterone
Testosterone
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-360/Oligoelements-en-Suisse-et-en-Europe
2012
Elementi in tracce
Rianimazione
---
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-364/Carence-en-fer-sans-anemie-ou-en-est-on-en-2012
2012
Ferro
Malattie da carenza
Ferro
---
http://www.cochrane.org/fr/CD009755
2012
Micronutrienti
Donne in gravidanza
Gravidanza
Sindrome da immunodeficienza acquisita
Infezioni da HIV
Allattamento al seno
Esito della terapia
Micronutrienti
Complicanze infettive in gravidanza
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3467
2012
true
Malattie rare
Xantina
Xantina deidrogenasi
---
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2012
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Gangliosidosi GM1
Gangliosidosi GM1
Segni e sintomi
Malattie rare
Beta-galattosidasi
---
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2012
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Diidrolipoamide deidrogenasi
---
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2012
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Malattie rare
Adeninafosforibolsiltransferasi
Segni e sintomi
Urolitiasi
Urolitiasi
---
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/03/FE/FA/resume.md
Dosaggio immunologico
Calibrazione
Ormone della crescita umano
Ormone della crescita umano
Ormone della crescita umano
---
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MetilmaloniI-coenzima A decarbossilasi
Malattie rare
Malattie del metabolismo
Propionati
Acidemia propionica
Propionati
---
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Malattie rare
Ipogonadismo
Gonadotropine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1044
Adenosina trifosfatasi
Anemia
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2088
Malattia da accumulo di glicogeno
Trasportatore del glucosio, tipo 2
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2170
5-metiltetraidrofolato-omocisteina s-metiltransferasi
Omocistinuria
Vitamina B12
Vitamina B12
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2169
Vitamina B12
Omocistinuria
5-metiltetraidrofolato-omocisteina s-metiltransferasi
Malattie rare
Vitamina B12
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2587
Perossidasi
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
Proteine muscolari
Proteine della membrana
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=267
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Malattie rare
Calpaina
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=265
Caveolina 3
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Malattie rare
Lamina di tipo A
Lamine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
2012
true
Malattie rare
Anidrasi carbonica II
Osteopetrosi
Acidosi tubolare renale
Ritardo mentale
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=299
Fosfopiruvato idratasi
Malattie rare
Proteine leganti DNA
Fosfopiruvato idratasi
Marker tumorali biologici
Proteine oncosoppressorie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3057
Malattie rare
Segni e sintomi
Malattie rare
Monoamina ossidasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=300
proteina multifunzionale 2 a livello dei perossisomi
Enoil-CoA idratasi
Malattie rare
3-idrossiacile CoA diidrogenasi
Isomerasi
Complessi multienzima
Idro-liasi
17-idrossisteroide deidrogenasi
Enoil-CoA idratasi
Isomerasi
3-idrossiacile CoA diidrogenasi
Complessi multienzima
Idro-liasi
17-idrossisteroide deidrogenasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2971
Malattie rare
Acil-coenzima A ossidasi
Segni e sintomi
Ossidoriduttasi
Malattie rare
Ossidoriduttasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2967
Malattie rare
Transcobalamine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2966
Malattie rare
Properdina
Sindromi da immunodeficienza
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
Acido mevalonico
Malattie rare
Segni e sintomi
Fosfotransferasi (accettore del gruppo alcolico)
Difetto di mevalonato chinasi
Difetto di mevalonato chinasi
Fosfotransferasi (accettore del gruppo alcolico)
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3208
Complesso II di trasporto degli elettroni
Malattie rare
Malattie del mitocondrio
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=320
Malattie rare
11-beta-idrossisteroide deidrogenasi di tipo 2
Ipopotassiemia
Sindrome apparente da eccesso di mineralcorticoidi
Ipertensione arteriosa
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3196
Malattie rare
Dente soprannumerario
3-idrossisteroide deidrogenasi
Errori congeniti del metabolismo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34520
Malattie rare
Distrofie muscolari
Integrine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34515
Malattie rare
Proteine muscolari
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Proteine
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=266
Malattie rare
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Proteine del citoscheletro
Proteine muscolari
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35121
Malattie rare
Fosfatasi acida
Errori congeniti del metabolismo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35120
Malattie rare
5'-Nucleotidasi
Errori congeniti del metabolismo
Anemia
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35656
Malattie rare
Coenzimi
Ubichinone
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43115
Malattie rare
Aconitato idratasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35708
Malattie rare
L-amino-acido aromatico decarbossilasi
Dopa decarbossilasi
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35705
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Serina
Malattie rare
Transaminasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=408
Malattie rare
Glicerolo chinasi
Glicerolo
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=38874
Malattie rare
Amidoidrolasi
Amidoidrolasi
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52901
Malattie rare
FSH umano
Oligospermia
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52503
Malattie rare
Proteine di trasporto della membrana
Ritardo mentale legato al cromosoma X
Disabili
Creatina
Malattie cerebrali metaboliche congenite
Proteine di trasporto neurotrasmettitrici della membrana plasmatica
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=483
Malattie rare
Chininogeno ad alto peso molecolare
Difetti della coagulazione del sangue
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=427
Ipoaldosterodismo
Aldosterone sintasi
Malattie rare
Aldosterone sintasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53690
Errori congeniti del metabolismo
Malattie rare
Lattasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67041
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi
Ialuronoglucosaminidasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65287
Malattie rare
Amidoidrolasi
Errori congeniti del metabolismo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594
Malattie rare
Alcol ossidoreduttasi
Errori congeniti del metabolismo
Alcol ossidoreduttasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67045
Malattie rare
Ritardo mentale legato al cromosoma X
Ormone della crescita umano
Disabili
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277
Malattie cerebrali
Malattie rare
Trasportatore del glucosio, tipo 1
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712
Errori congeniti del metabolismo
Malattie rare
Glucosio-6-fosfato isomerasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=711
Malattie rare
Fosfoglucomutasi
Errori congeniti del metabolismo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71526
Malattie rare
Pro-opiomelanocortina
Obesità
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=714
Errori congeniti del metabolismo
Malattie rare
Fosfoglicerato mutasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=749
Precallicreina
Malattie rare
Precallicreina
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=324
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Fabry.pdf
2011
Malattia di Fabry
Malattia di Fabry
Alfa galattosidasi
Malattie rare
Malattia di Fabry
Segni e sintomi
Malattia di Fabry
Terapia d'urgenza
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=156
2011
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Carnitina o-palmitoiltransferasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=332
2011
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true
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Anemia perniciosa
Bambino
Fattore intrinseco
---
https://www.sfpediatrie.com/sites/www.sfpediatrie.com/files/medias/documents/deficit_mcad_0.pdf
10.1016/j.arcped.2011.10.025
2011
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Acil-coenzima A deidrogenasi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
Errori congeniti del metabolismo dei lipidi
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
2011
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Screening neonatale
Neonato
Errori congeniti del metabolismo
Spettrometria di massa
Europa
Unione Europea
Stati Uniti
Canada
Australia
Acil-coenzima A deidrogenasi
Fenilchetonurie
Screening neonatale
Screening neonatale
Screening neonatale
Screening neonatale
Analisi costo-beneficio
Valutazione di programmi
---
http://www.tousalecole.fr/content/d%C3%A9ficit-en-cr%C3%A9atine
2011
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Scuole
Bambino
Creatina
Mainstreaming (Istruzione)
---
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2011
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Malattie rare
D-xiluloso reduttasi
Pentosi
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Xilulosio
---
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2011
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Colestasi intraepatica
Disturbi della funzionalità dei perossisomi
Racemasi ed epimerasi
---
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2011
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Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Trasportatore del glucosio, tipo 1
Proteine di trasporto dei monosaccaridi
---
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2011
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Anziano
Uomini
Testosterone
Androgeni
---
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2010
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Ipossantina fosforibosiltransferasi
Gotta
---
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2010
Carnitina o-palmitoiltransferasi
Segni e sintomi
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo
Errori congeniti del metabolismo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=366
2009
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Sistema enzimatico deramificante il glicogeno
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III
---
https://www.revmed.ch/RMS/2009/RMS-224/Diagnostic-et-traitement-de-la-carence-en-fer-sans-anemie
2009
Ferro
Disturbi del metabolismo del ferro
Disturbi del metabolismo del ferro
---
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2009.06798/
2009
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Ferro
Disturbi del metabolismo del ferro
Disturbi del metabolismo del ferro
---
http://campus.cerimes.fr/endocrinologie/enseignement/item552/site/html/
2009
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Endocrinologia
Anziano
Androgeni
Andropausa
---
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2009
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Glicogenofosforilasi epatica
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VI
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2089
2009
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Glicogeno sintasi
Malattia da accumulo di glicogeno
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=371
2009
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Fosfofruttochinasi 1 muscolare
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VII
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368
2009
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Glicogenofosforilasi muscolare
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
2007
Sindrome da glicoproteine carenti in carboidrati
Fosfotransferasi (accettore del gruppo alcolico)
Fosfati di dolicolo
Malattie rare
---
http://revmed.ch/RMS/2007/RMS-104/32157
2007
Terapia steroidea corticosurrenale
Somministrazione cutanea
Testosterone
Disfunzioni sessuali psicologiche
Androgeni
Androgeni
Diidroepiandrosterone
Androgeni
Androgeni
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
2007
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Omocistinuria
Terapia d'urgenza
Tromboembolia
Omocistinuria
Anestesia
Cistationina beta-sintasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1361
2006
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Carnosina
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2168
2006
Malattie rare
Dipeptidasi
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255
2006
Distonia
Distonia
Segni e sintomi
Malattie rare
Tirosina-3-monoossigenasi
Disturbi distonici
Disturbi distonici
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=355
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
2006
Malattia di Gaucher
Malattia di Gaucher
Malattie rare
Bambino
Adulto
Diagnosi differenziale
Malattia di Gaucher
Diagnosi prenatale
Malattia di Gaucher
Terapia genica
Glucosilceramidasi
Segni e sintomi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22
2006
Idrossibutirrati
Succinato-semialdeide deidrogenasi
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Idrossibutirrati
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=742
2006
Dipeptidasi
Segni e sintomi
Malattie rare
Dipeptidi
Deficit di prolidasi
Deficit di prolidasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35706
2006
Glutarati
Malattie rare
Disturbi della funzionalità dei perossisomi
Ossidoriduttasi
Ossidoriduttasi
Glutarati
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69076
2006
Malattie rare
Trasportatore sodio-glucosio 2
Glicosuria renale
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35710
2006
Glucosio
Malattie rare
Trasportatore sodio-glucosio 1
Galattosio
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
Sindrome da malassorbimento
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2056
2006
Fruttochinasi
Fruttosio
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo del fruttosio
Fruttochinasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
2006
Ossidoreduttasi che agiscono sui donatoridi gruppi CH-CH
Butirrati
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Ritardi nello sviluppo
Ossidoreduttasi che agiscono sui donatoridi gruppi CH-CH
Butirrati
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2066
2006
4-aminobutiratotransaminasi
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3129
2006
Sarcosina
Sarcosina deidrogenasi
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del mitocondrio
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35704
2006
Malattie rare
Amidinotransferasi
Errori congeniti del metabolismo
Amidinotransferasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
2006
Malattie rare
Glutammato formimidoiltransferasi
Malattie del metabolismo
Acido Formiminoglutamico
Errori congeniti del metabolismo
Iperomocisteinemia
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2981
2006
Segni e sintomi
Malattie rare
Acetil-CoA C-Aciltransferasi
Sindrome di Zellweger
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=419
2006
Malattie rare
Prolina
Malattie del metabolismo
Prolina ossidasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=132
2006
Butirilcolinesterasi
Malattie rare
Segni e sintomi
Errori congeniti del metabolismo
Errori congeniti del metabolismo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=943
2006
Malattie rare
Carbossi-liasi
Malonati
Errori congeniti del metabolismo
Acido metilmalonico
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=926
2006
Catalasi
Malattie rare
Acatalasemia
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
2006
Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina
Orotidina-5'-fosfato decarbossilasi
Malattie rare
Complessi multienzima
Acido orotico
Orotato fosforibosiltransferasi
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=941
2006
Fosfotransferasi (accettore del gruppo alcolico)
Acidi glicerici
Malattie rare
Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=212
2006
Malattie rare
Cistationina gamma-liasi
Cistationina
Iperomocisteinemia
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=230
2006
Malattie rare
Dopamina beta-idrossilasi
Norepinefrina
Malattie del sistema nervoso autonomo
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2880
2006
Fosfoenolpiruvato carbossichinasi (GTP)
Malattie rare
Malattie del fegato
Errori congeniti del metabolismo
Malattia da carenza del complesso piruvato deidrogenasi
Fosfoenolpiruvato carbossichinasi (ATP)
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70592
2006
Sindromi da immunodeficienza
Chinasi associate al recettore dell'interleuchina-1
Malattie rare
Chinasi associate al recettore dell'interleuchina-1
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124
2006
Lisina
Lisina
Malattie rare
Saccaropina deidrogenasi
Iperlisinemie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83639
2006
Trombofilia
Glicosilfosfatidilinositoli
Malattie rare
---
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2005
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---
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2005
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alpha-N-acetilgalattosaminidasi
---
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Glucocorticoidi
---
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2005
Ormone della crescita
Disturbi della crescita
Disturbi della crescita
Bambino
Adolescenti
Adulto
---
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2005
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Inibitore degli attivatori del plasminogeno 1
---
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2005
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Idrossimetilglutaril CoA riduttasi
---
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2005
Segni e sintomi
Malattie rare
17-idrossisteroide deidrogenasi
anomalie dello sviluppo sessuale 46, xy
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35078
2005
Immunodeficienze combinate gravi
Chinasi Giano 3
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=911
2005
Malattie rare
Proteina-tirosina chinasi ZAP-70
Immunodeficienze combinate gravi
---
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2005
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Reduttasi della diidropteridina
---
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2004
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true
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Atassia cerebellare
Ormone rilasciante gonadotropina
Ipogonadismo
---
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2004
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Acetil CoA C-Acetiltransferasi
Bambino
Malattie rare
---
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2004
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Purina-nucleoside fosforilasi
---
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2004
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3-idrossiacil-coa deidrogenasi
---
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Carnitina
---
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2004
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Acil-coenzima A deidrogenasi a catena lunga
---
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2004
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Carnitina aciltransferasi
---
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2004
Adenilosuccinato liasi
Malattie rare
---
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2004
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Aromatasi
---
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2004
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Malattie rare
Sarcoglicani
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=353
2004
Malattie rare
Sarcoglicani
sarcoglicanopatie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=62
2004
Malattie rare
Sarcoglicani
sarcoglicanopatie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119
2004
Malattie rare
Distrofie muscolari cingolo-articolari
Sarcoglicani
sarcoglicanopatie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=219
2004
sarcoglicanopatie
Sarcoglicani
Malattie rare
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=36355
2003
true
Recettori purinergici P2
Malattie rare
---
http://medecinetropicale.free.fr/cours/goitre_endemique_carence_en_iode.pdf
2003
Medicina tropicale
Gozzo endemico
Gozzo endemico
Indice di gravità della malattia
Bambino
Prevalenza
Gozzo endemico
Paesi in via di sviluppo
Gozzo endemico
Gozzo endemico
Iodio
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=25
2003
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Glutaril-CoA deidrogenasi
Malattie rare
Glutarati
Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi
Malattie metaboliche del cervello
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=859
2003
true
Transcobalamine
Malattie rare
---
http://www.snof.org/maladies/tay.html
2002
Malattia di Tay-Sachs
Bambino
Ebrei
Esosaminidasi A
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2609
2002
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Ubichinone
Malattie rare
Complesso I di trasporto degli elettroni
---
https://iris.who.int/discover?query=Progres%20en%20vue%20de%20l%27elimination%20des%20troubles%20dus%20a%20la%20carence%20iodee%20(TDCI)
1999
Iodio
Ioduro di sodio
Enti internazionali
Ioduro di sodio
Esito della terapia
Ipotiroidismo congenito
Gozzo endemico
Africa
America
Asia
Malattie da carenza
---
