Malattia da carenza del complesso piruvato deidrogenasi

Termine preferito : Malattia da carenza del complesso piruvato deidrogenasi;

Identificatore unico

D015325;

CUI UMLS

C0034345;

Allineamenti manuali BTNT - CISMeF
- Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi [Malattia ORDO]
- Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi [Malattia ORDO]
Allineamento automatico più largo
- Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X [Malattia ORDO]
Allineamento automatico più largo confermato
- Disturbi del metabolismo dei piruvati e della gluconeogenesi [Sottocategoria CIM-10 (who)]
Corrispondenza UMLS (stesso concetto)
- Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi [Termine Preferito MedDRA]
- Deficit della piruvato deidrogenasi [Malattia ORDO]
- Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi [Malattia ORDO]
Descrittore/i MeSH utilizzato/i per l'indicizzazione
- Complesso piruvato deidrogenasi [Descrittore MeSH]
ORDO relation(s)
- Deficit della piruvato deidrogenasi [Malattia ORDO]
Vedi anche
- Complesso piruvato deidrogenasi [Descrittore MeSH]
- Malattia di Leigh [Descrittore MeSH]