gène de fusion BCR-ABL

Libellé préféré : gène de fusion BCR-ABL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation t (9 ; 22) (q34 ; q11) qui fusionne la partie 5 'du gène BCR au côté 5' de l'exon 2 du gène ABL1. Il y a trois produits potentiels formés en fonction de l'exon BCR. Tous les produits protéiques ont une activité tyrosine kinase constitutive. Cette fusion est associée à la leucémie myéloïde chronique et à la leucémie lymphoblastique aiguë.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion BCR / ABL1; Translocation BCR / ABL; BCR-ABL; Gène de fusion BCR-ABL1; Oncogène BCR-ABL; Translocation BCR-ABL1; Mutation par translocation BCR-ABL; Réarrangement BCR-ABL;

Codes issus des synonymes : CDR0000561237;

Détails

Identifiant d'origine

C94600;

CUI UMLS

C1835417;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- BCR-ABL [Composé LOINC OBSOLETE ]
- BCR-ABL [Composé LOINC OBSOLETE ]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ABL1 [Concept NCIt]
- gène BCR [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (9;22)(q34;q11) [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion p190 BCR/ABL1 [Concept NCIt]
- protéine de fusion p210 BCR/ABL1 [Concept NCIt]
- protéine de fusion p230 BCR/ABL1 [Concept NCIt]
- protéines fusion BCR-ABL [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- leucémie aiguë de phénotype mixte avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1, avec implication multilignée [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B de l'enfance avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B récidivante avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B réfractaire avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1, avec implication seulement lymphoïde [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive chromosome Philadelphia positif [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive méningée [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive récidivante [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive réfractaire [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive, phase accélérée [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive, phase blaste [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique Philadelphie négative BCR-ABL1 positive [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique en phase chronique, BCR-ABL1 positive [Concept NCIt]
- leucémie/lymphome lymphoblastique à cellules B avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- manifestation splénique d'une leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients