Allèle sauvage BRCA1

Libellé préféré : Allèle sauvage BRCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle BRCA1 humain de type sauvage est situé en 17q21 et mesure une longueur d'environ 81 kb. Cet allèle, qui code la protéine de susceptibilité du cancer du sein de type 1, joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle, la facilitation de la réponse cellulaire à l'altération de l'ADN, la recombinaison homologue et l'arrêt du cycle cellulaire à la suite d'une irradiation. Certaines variantes alléliques du gène BRCA1 sont associées au cancer du sein et au syndrome du cancer de l'ovaire ou du sein.;

Traductions automatiques par l'ANS : BRCC1.; PNCA4.; Cancer du sein 1 gène; PSCP; BRCA1; Cancer du sein de type 1 à début précoce wt allele; Susceptibilité au cancer du sein de type 1; FOLLICULES; BRCAI; BROVCA1; PPP1R53; IRIS; BRCA1, enzyme de réparation de l'ADN associée à l'allèle; BRCA1 wt Allele; RNF53; Cancer du sein héréditaire;

Numéro GenBank : NM_007294;

Codes issus des synonymes : CDR0000046047;

Détails

Identifiant d'origine

C52060;

CUI UMLS

C1704743;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- inactivation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome BRCA 1 [Concept NCIt]
- tumeur maligne associée à BRCA [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- points de contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- recombinaison homologue [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- remodelage de la chromatine [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de la recombinaison [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 17: 38530934-38449844 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation du récepteur des oestrogènes dans la voie du CARM1 [Concept NCIt]
- voie BARD1 [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de signalisation ATM [Concept NCIt]
- voie du point de contrôle G2/M [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Cancer du sein héréditaire [Maladie ORDO]
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire, type 1 [Phénotype OMIM]

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