syndrome de De Barsy

Libellé préféré : syndrome de De Barsy;

Synonyme CISMeF : cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale; Syndrome progéroïde type De Barsy; Cutis laxa - opacité cornéenne - déficit intellectuel; De Barsy;

Synonyme SNOMED : Syndrome de cutis laxa - opacité cornéenne et oligophrénie;

Détails

Identifiant d'origine

C535990;

CUI UMLS

C0268354;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de De Barsy [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Notion SNOMED]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de de Barsy [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIb [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Barsy [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de De Barsy [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIIa [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIIa [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Barsy [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Notion SNOMED]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Concept SNOMED CT]
- neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de de Barsy [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cutis laxa [Descripteur MeSH]
- opacité cornéenne [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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