Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIIa

Libellé préféré : Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIIa;

Symbole : ARCL3A;

Acronyme CISMeF : AECL3A; ARCL3A;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Barsy A; syndrome progéroïde de Barsy;

ID préfixé : #219150;

Détails

Identifiant d'origine

219150;

CUI UMLS

C5234852;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Notion SNOMED]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Concept SNOMED CT]
- neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept]
- syndrome de de Barsy [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Arc sénile [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- elargissement des sutures crâniennes [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- vaisseaux sanguins superficiels proéminents [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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