Libellé préféré : cutis laxa autosomique récessive de type 3;
Définition CIM-11 : Le cutis laxa récessif autosomique de type 3 (syndrome de barsy) est un syndrome rare
caractérisé par des caractéristiques faciales distinctives, une cutis laxa et un retard
mental. parmi les autres caractéristiques distinctives, mentionnons l'opacification
bilatérale de la cornée, l'apparence du pronostic, la réduction de la graisse sous-cutanée
et les mouvements athétoïdes au début de la vie. la cause génétique demeure mal définie,
bien qu'il y ait des preuves que des mutations de l'atp6v0a2 et du pycr1 peuvent être
associées à ce phénotype.;
Synonyme CIM-11 : ARCL-3 - [Cutis laxa autosomique récessive de type 3]; cutis laxa - trouble cornéen - déficitence intellectuelle; ARCL-3 - [Cutis laxa autosomique récessive de type 3] (MIM 219150); syndrome de De Barsy; syndrome progéroïde de type De Barsy;
Synonyme CISMeF : Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3;
Acronyme CIM-11 : ARCL-3;
Acronyme CISMeF : ARCL-3;
Inclusion CIM-11 : syndrome de De Barsy;
Identifiant d'origine : 1718974486;
CUI UMLS : C0268354;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le cutis laxa récessif autosomique de type 3 (syndrome de barsy) est un syndrome rare
caractérisé par des caractéristiques faciales distinctives, une cutis laxa et un retard
mental. parmi les autres caractéristiques distinctives, mentionnons l'opacification
bilatérale de la cornée, l'apparence du pronostic, la réduction de la graisse sous-cutanée
et les mouvements athétoïdes au début de la vie. la cause génétique demeure mal définie,
bien qu'il y ait des preuves que des mutations de l'atp6v0a2 et du pycr1 peuvent être
associées à ce phénotype.
