cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale

Libellé préféré : cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale;

Synonyme SNOMED : syndrome de cutis laxa - opacité cornéenne et oligophrénie; syndrome de de barsy; syndrome progéroïde de de barsy;

Détails

Identifiant d'origine

D6-90340;

CUI UMLS

C0268354;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres malformations congénitales précisées de la peau [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de De Barsy [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept]
- syndrome de de Barsy [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de De Barsy [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de De Barsy [Thème RAMEAU]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses [Maladie ORDO]
- Dystrophie cornéenne syndromique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type 3A [Concept DO]
- Cutis laxa, autosomique réecssive, type IIIa [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Barsy [Maladie ORDO]
- Syndrome de De Barsy [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Barsy [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 [Maladie ORDO]
- cutis laxa autosomique récessive de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cutis laxa, opacité cornéenne et arriération mentale [Concept SNOMED CT]
- neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de De Barsy [MeSH Concept]
- syndrome de de Barsy [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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