" /> neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte - CISMeF





Libellé préféré : neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte;

Définition CIM-11 : Ce syndrome combine le déficit intellectuel, les cataractes bilatéraux et l'hyperlaxité de la peau et des articulations. on l'a décrit chez deux frères et soeurs. on a aussi rapporté une hyperammonémie paradoxale avec hypoprolinémie et hypoornithinémie. ce syndrome est causé par une carence en 1-pyrroline 5-carboxylate synthétase.;

Synonyme CIM-11 : hyperammoniémie - hypoornithinémie - hypocitrullinémie - hypoargininémie - hypoprolinémie; hyperammonémie paradoxale de jeune; déficit en delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthétase; hypoprolinémie;

Synonyme CISMeF : déficit en delta-1-pyrroline synthétase 5-carboxylate; hyperammoniémie à jeûn paradoxale;

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Ce syndrome combine le déficit intellectuel, les cataractes bilatéraux et l'hyperlaxité de la peau et des articulations. on l'a décrit chez deux frères et soeurs. on a aussi rapporté une hyperammonémie paradoxale avec hypoprolinémie et hypoornithinémie. ce syndrome est causé par une carence en 1-pyrroline 5-carboxylate synthétase.

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06/05/2025


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