déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase

Libellé préféré : déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase;

Synonyme CISMeF : hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, type a;

Identifiant d'origine

C535325;

CUI UMLS

C0878676;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- hyperphénylalaninémie maligne due à un déficit en tétrahydrobioptérine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Phénotype OMIM]
- déficit en 6 pyruvoyl-tétrahydrobiopterine synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydropterine synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-A [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- phosphorus-oxygen lyases [Descripteur MeSH]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase [MeSH Concept Supplémentaire]