Libellé préféré : déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydropterine synthase;
Définition CIM-11 : La carence en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (ptps) est l'une des causes de
l'hyperphénylalaninémie maligne due à une carence en tétrahydrobioptérine, ainsi qu'à
la neurotransmission défectueuse des monoamines. sans traitement, la déficience cause
des signes neurologiques à l'âge de 4 ou 5 mois, y compris un retard psychomoteur,
des troubles tonus, des convulsions, de la somnolence, de l'irritabilité, des mouvements
anormaux, de l'hyperthermie, de l'hypersalivation et de la difficulté à avaler.;
Synonyme CIM-11 : déficit en PTPS; 6-pyruvoyl-tétrahydropterin synthase; déficit en PTPS - [6-pyruvoyl-tétrahydropterin synthase];
Synonyme CISMeF : déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase;
Identifiant d'origine : 1744398760;
CUI UMLS : C0878676;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Type(s) sémantique(s)
La carence en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (ptps) est l'une des causes de
l'hyperphénylalaninémie maligne due à une carence en tétrahydrobioptérine, ainsi qu'à
la neurotransmission défectueuse des monoamines. sans traitement, la déficience cause
des signes neurologiques à l'âge de 4 ou 5 mois, y compris un retard psychomoteur,
des troubles tonus, des convulsions, de la somnolence, de l'irritabilité, des mouvements
anormaux, de l'hyperthermie, de l'hypersalivation et de la difficulté à avaler.
