déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase

Libellé préféré : déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase;

Identifiant d'origine

M0529786;

CUI UMLS

C0878676;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- hyperphénylalaninémie maligne due à un déficit en tétrahydrobioptérine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Phénotype OMIM]
- déficit en 6 pyruvoyl-tétrahydrobiopterine synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydropterine synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-A [Concept NCIt]
Record lié au concept
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]