Libellé préféré : hyperphénylalaninémie maligne due à un déficit en tétrahydrobioptérine;
Définition CIM-11 : Cette condition est caractérisée par des taux légèrement ou fortement élevés d'acide
aminé phénylalanine dans le sang ce diagnostic est dû à un trouble métabolique rare
qui augmente les taux sanguins de phénylalanine.;
Synonyme CIM-11 : hyperphénylalaninémie maligne due à un déficit en BH4;
Synonyme CISMeF : hyperphénylalaninémie maligne due à une carence en tétrahydrobioptérine;
Identifiant d'origine : 1659163210;
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Cette condition est caractérisée par des taux légèrement ou fortement élevés d'acide
aminé phénylalanine dans le sang ce diagnostic est dû à un trouble métabolique rare
qui augmente les taux sanguins de phénylalanine.
