Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase

Libellé préféré : Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase;

Symbole : HPABH4A;

Acronyme CISMeF : HPABH4A;

ID préfixé : #261640;

Détails

Identifiant d'origine

261640;

CUI UMLS

C0878676;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Gène ORDO]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, due à un déficit en PTS [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, due à un déficit en PTS [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de stress post-traumatique [Concept NCIt]
- troubles de stress post-traumatique [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- hyperphénylalaninémie maligne due à un déficit en tétrahydrobioptérine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
- déficit en 6 pyruvoyl-tétrahydrobiopterine synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydropterine synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Salivation excessive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- somnolence diurne excessive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients