hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, due à un déficit en PTS

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, due à un déficit en PTS;

Identifiant d'origine

C567493;

CUI UMLS

C2678415;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- hyperphénylalaninémie avec déficit en BH4, due à un déficit en PTS [MeSH Concept]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]