Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (LCHADD et TFPD)

Titre : Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (LCHADD et TFPD);

URL : https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/

Description : Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI). La mise à jour du document consiste uniquement en la suppression du terme « urinaire » du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.;

Année : 2025;

Détails

Statut d'Indexation

N3-AUTOINDEXEE;

Pays
- Canada [Pays]
Éditeur
- MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*algorithme

Indexation :

Notion SNOMED
- *chaîne
- *déshydrogénase
- *mitochondrie, sai
- *protéine
Descripteur MeSH
- *coenzyme A
- *diagnostic
- *gestion des soins aux patients
- *protéine trifonctionnelle mitochondriale
MeSH Concept
- *Cranio-ostéo-arthropathie
Dénomination Commune Internationale
- *protéines humaines

Spécialité(s) :

******chimie
***diagnostic
***biologie

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