Description : À la demande du MSSS, l’INESSS réalise une appréciation de la pertinence, des enjeux
et, lorsque cela est opportun, des modalités optimales d’implantation associée au
développement, au rehaussement technologique ou aux rapatriements d’analyses effectuées
par séquençage de nouvelle génération (SNG), et ce, dans la perspective globale du
système de santé québécois. Le présent rapport traite spécifiquement des analyses
génétiques qui seront utilisées pour le diagnostic moléculaire des maladies mitochondriales.
Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de
la littérature scientifique et grise de même que sur les données contextuelles et
les savoirs expérientiels recueillis. La démarche consiste en une analyse sommaire
des risques pour guider la décision ministérielle dans le rapatriement de ces analyses.
Dans les limites du présent mandat, aucune préoccupation importante n’a été relevée
à cet égard et l’information recueillie soutient la pertinence de rapatrier ces analyses.
Toutefois, des incertitudes liées à la disponibilité des ressources, au choix de l’approche
analytique et à l’organisation des services entourant la réalisation de cette démarche
au Québec ont été mises en lumière et devraient être explorées pour assurer une implantation
optimale. Les conclusions sur les économies potentielles annoncées incitent également
à la prudence, mais l’utilisation éventuelle d’une trousse de capture simultanée de
l’exome nucléaire et du génome mitochondrial pourrait permettre d’améliorer l’efficience.;
Pays