Description : Contexte : face à l’avancée ces dernières décennies des techniques d’analyses génétiques,
le nombre de maladies rares génétiques diagnostiquées ne cesse d’augmenter ainsi que
le nombre de publications sur les bases de données bibliographiques en science biomédicale
concernant ces pathologies. Il n’existe pas d’outil scientifique à l’heure actuelle
permettant de regrouper l’ensemble des données, moléculaires et phénotypiques, pourtant
nécessaires pour une prise en charge optimale des patients. Objectif : le site internet
Pytheas est une base de données en ligne qui permet de colliger des données pertinentes
cliniques issues de la littérature scientifique (PubMed) concernant des patients atteints
de maladies rares digestives. Résultats : au moment de la rédaction (juillet 2023),
la base de données contient 833 patients atteints de cholestases intra-hépatiques
familiales progressives (PFIC) ou de syndromes tricho-hépato-entériques (THE) identifiés
dans 172 articles de la base bibliographique Pubmed. Les utilisateurs peuvent examiner
le profil phénotypique, le sex-ratio, les courbes de survie, l’âge d’apparition des
symptômes, le taux de consanguinité des maladies incluses, et comparer les maladies
entre elles. Conclusion : Pytheas est la première base de données en ligne qui collige
des données individuelles cliniques issues de la littérature biomédicale de patients
atteints de maladies rares digestives. La perspective au long terme est d’étendre
cet outil aux maladies ultra rares digestives pédiatriques en proposant une base de
données publique consultable en ligne avec une mise à jour fréquente des données afin
de mieux appréhender ces maladies et de faciliter leur étude.;
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