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Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage
néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - CISMeF
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage
néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en FranceDocument
Titre : Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage
néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France;
Description : Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter
dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en
œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de
limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France,
ce dépistage fait l’objet d’un programme national. La Haute Autorité de santé (HAS)
s’est autosaisie pour évaluer la pertinence d'inclure l’amyotrophie spinale dans le
programme national de DNN. L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire
génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant
conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans.
Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le but de limiter,
voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant être administrés
chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces, le dépistage
de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition
et le développement irréversible des symptômes.;
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