" />
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage
néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - Note de cadrage - CISMeF
Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage
néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - Note de cadrageDocument
Titre : Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage
néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France - Note de cadrage;
Description : Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter
dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en
œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de
limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France,
ce dépistage fait l’objet d’un programme national. L’amyotrophie spinale (SMA) est
une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire
progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant
l'âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le
but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant
être administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces,
le dépistage de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés
avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes.;
Pays