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Anomalie faciales médianes associées à une duplication hypophysaire : description
d’un cas, revue de littérature et hypothèse embryologique - CISMeF
Anomalie faciales médianes associées à une duplication hypophysaire : description
d’un cas, revue de littérature et hypothèse embryologiqueDocument
Titre : Anomalie faciales médianes associées à une duplication hypophysaire : description
d’un cas, revue de littérature et hypothèse embryologique;
Description : De nombreux syndromes malformatifs restent méconnus. Une patiente prise en charge
dans le service de Chirurgie Plastique pédiatrique de Montpellier a présenté un syndrome
malformatif crânio-facial complexe, comprenant une duplication hypophysaire associée
à des anomalies faciales médianes, et a été soignée tout au long de sa croissance
sans identification de son syndrome. Nous nous sommes intéressés à ce cas et avons
cherché, tant sur le plan embryologique et génétique, que parmi les cas similaires
décrits dans la littérature, à comprendre l’origine de ces anomalies. Matériel et
méthodes : notre travail est divisé en cinq parties. Les deux premières retracent
l’embryologie et la régulation génétique du développement de l’extrémité céphalique,
la troisième présente le cas de notre patiente, la quatrième présente une revue de
littérature des cas similaires, et enfin la cinquième consiste en une discussion entre
notre cas et les cas décrits. Résultats : notre revue de littérature a retrouvé quarante-neuf
cas décrits de duplication hypophysaire totale et documentée associée ou non à des
anomalies faciales médianes. Aucune anomalie génétique particulière, agent tératogène
ou pathologie obstétricale n’a été formellement incriminé. En revanche, un certain
nombre d’anomalies de la ligne médiane sont récurrentes (parmi lesquelles un hamartome
hypophysaire, une dysraphie crânio-faciale médiane, une fusion ou duplication vertébrale
cervicale, et un tératome naso-pharyngien). Également, des anomalies cardiaques, thyroïdiennes
et dentaires sont fréquemment associées. Discussion : cette séquence malformative
laisse supposer une malformation notochordale initiale, ce qui expliquerait à la fois
les anomalies médianes, vertébrales, et à distance liées à un trouble de migration
des cellules de la crête neurale.;
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