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Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du
sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens - CISMeF
Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du
sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiensDocument
Titre : Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du
sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens;
Description : Introduction : Le dépistage génétique fait actuellement partie de la pratique clinique
courante. Certains variants retrouvés présentent une pathogénicité inconnue, et sont
appelés « variants de signification indéterminée » (VUS). Ils représentent jusqu’à
10-15% des altérations de BRCA1/2. L’objectif de notre étude était d’évaluer la façon
dont les gynécologues interprètent le dépistage d’un VUS portant sur un gène de prédisposition
au cancer du sein et de l’ovaire. Matériel et méthodes : 477 gynécologues, et 319
généticiens ou conseillers en génétique ont été invités à répondre à un questionnaire
en ligne d’avril à juillet 2019. Résultats : En ce qui concerne le questionnaire diffusé
aux gynécologues 50 personnes ont répondu et concernant celui des généticiens 55 personnes.
A propos des VUS : la majorité des gynécologues déclarent connaitre leur existence
(84 %, n 42) et donnent une information correcte (84 %, n 42). Concernant la surveillance
sénologique, évaluée par deux cas cliniques courts : seul 6 % (n 3) et 12 % (n 6)
des répondants ont conseillé une surveillance jugée comme adéquate. Concernant une
éventuelle chirurgie prophylactique les gynécologues sont plus interventionnistes
que les généticiens en présence d’un VUS. Conclusion : La prise en charge préconisée
par les gynécologues aux patientes porteuses de VUS est hétérogène, tant pour la surveillance
que pour les chirurgies prophylactiques du cancer du sein et de l’ovaire. Ces données
viennent encourager la pluridisciplinarité et la poursuite des efforts de formation
dans un domaine où les connaissances évoluent très rapidement.;
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