Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Titre : Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale;

URL : http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/

Description : Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI).;

Année : 2018;

Détails

Statut d'Indexation

N3-AUTOINDEXEE;

Pays
- Canada [Pays]
Éditeur
- MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*algorithme

Indexation :

MeSH Concept
- *Cranio-ostéo-arthropathie
Thème PASCAL
- *Protéines
- *Protéines
Notion SNOMED
- *chaîne
- *déshydrogénase
- *mitochondrie, sai
- *protéine
Dénomination Commune Internationale
- *protéines humaines
Descripteur MeSH
- *coenzyme A
- *diagnostic
- *gestion des soins aux patients
- *pachydermopériostose
- *protéine trifonctionnelle mitochondriale

Spécialité(s) :

******chimie
***diagnostic
***tératogénicité
***rhumatologie
***génétique
***biologie

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