Description : Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante
rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage
moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû
à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal
diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques
et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la
liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.;
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