Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose
ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires - CISMeF
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose
ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenairesDocument
Titre : Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose
ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires;
Description : Problématique de la revue Nous avons recherché des données probantes pour déterminer
si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose,
de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer
les choix reproductifs et les issues de la grossesse. Contexte Dans le monde, environ
6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement
génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il
existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques
les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs)
avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives,
les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie
qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs »
ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies
génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui
pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité
de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant,
l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir
un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.;