Description : Le syndrome de l’X fragile est une génopathie liée à l’X, due à une mutation instable
dans le gène FMR1. Cette mutation instable correspond à une expansion anormale de
triplets CGG qui se transmet de générations en générations sous la forme de prémutation
; puis par un phénomène d’amplification se produisant uniquement lors d’une méiose
féminine, la prémutation passe au stade de mutation complète (n 200 CGG) à l’origine
du syndrome de l’X fragile.;
Item ECN 2016