translocation (2;22)(q33;q12)

Libellé préféré : translocation (2;22)(q33;q12);

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une translocation chromosomique impliquant le gène CREB1 sur le chromosome 2q33 et le gène EWSR1 sur le chromosome 22q12.;

Traductions automatiques par l'ANS : t (2 ; 22) (q33 ; q12) (sarcome d'Ewing, sarcome à cellules claires); t (2 ; 22) (q33 ; q12); t (2 ; 22) (q33 ; q12) (Ewing sarcoma);

Détails

Identifiant d'origine

C37249;

CUI UMLS

C1515755;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- gène de fusion EWSR1/CREB1 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 2 [Concept NCIt]
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Sarcome d'Ewing localisé [Concept NCIt]
- Tumeur d'Askin [Concept NCIt]
- Tumeur d'Askin récidivante [Concept NCIt]
- Tumeur neuroectodermique primitive osseuse localisé [Concept NCIt]
- Tumeur neuroectodermique primitive osseuse récidivante [Concept NCIt]
- histiocytofibrome angiomatoïde [Concept NCIt]
- histiocytome fibreux angiomatoïde de l'enfant [Concept NCIt]
- neuro-épithéliome osseux périphérique métastatique [Concept NCIt]
- neuro-épithéliome périphérique du tissu mon [Concept NCIt]
- récidive de tumeur neuroectodermique primitive périphérique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing atypique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing cutané [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing de l'os [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing de l'os métastatique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing de l'os récidivant [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing du rein [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing du rein de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing extraosseux [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing extraosseux métastatique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing extraosseux non métastatique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing extraosseux récidiviant [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing localement avancé [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing localisé / tumeur neuroectodermique primitive périphérique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing localisé de l'os [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing métastatique [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing non résécable [Concept NCIt]
- sarcome d'Ewing réfractaire [Concept NCIt]
- sarcome d'ewing récidivant [Concept NCIt]
- tumeur d'Askin localisée [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique / sarcome d'Ewing [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique / sarcome d'Ewing de l'os [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique / sarcome d'Ewing extraosseux [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique de l'os [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique localisée [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique réfractaire [Concept NCIt]
- tumeurs neuroectodermiques primitives périphériques [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène CREB1 [Concept NCIt]
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène de fusion EWSR1/CREB1 [Concept NCIt]
- gène de la famille FET [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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