gène de fusion EWSR1/CREB1

Libellé préféré : gène de fusion EWSR1/CREB1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (2 ; 22) (q34 ; q12) qui fusionne les 7 premiers exons du gène EWSR1 au côté 5 'de l'exon 7 du gène CREB1. Ce réarrangement est associé à un histiocytome fibreux angiomatoïde et à de rares cas de sarcome malin à cellules claires des tissus mous.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion EWS-CREB1; Gène de fusion EWS / CREB1; EWSR1-CREB1; Gène de fusion EWSR1-CREB1; Gène de fusion EWSR1 / CREB1;

Détails

Identifiant d'origine

C99249;

CUI UMLS

C3274636;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CREB1 [Concept NCIt]
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (2;22)(q33;q12) [Concept NCIt]
- translocation de la famille des gènes FET [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion EWSR1/CREB1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- histiocytofibrome angiomatoïde [Concept NCIt]
- sarcome myxoïde pulmonaire primitif avec fusion EWSR1::CREB1 [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- histiocytofibrome angiomatoïde [Concept NCIt]
- histiocytome fibreux angiomatoïde de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome myxoïde pulmonaire primitif avec fusion EWSR1::CREB1 [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous avancé [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous de l'adulte [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous métastatique [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires récidivant des tissus mous [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires réfractaire des tissus mous [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients