Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation ponctuelle survenant dans la région codante d'un gène, et qui code un
acide aminé différent de celui attendu.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation non synonyme exonique; Anomalie de la mutation de Missense; Variant de Missense; Variant de l'altération des protéines; Mutation non synonyme; Mutation non synonyme de l'exon; Substitution; Mutation de Missense; Mutation de substitution;