Allèle sauvage TRPM6

Libellé préféré : Allèle sauvage TRPM6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TRPM6 est situé dans les environs du 9q21.13 et mesure une longueur d'environ 166 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sous-famille M des canaux cationiques du récepteur transitoire, est impliqué dans l'homéostasie du magnésium et la phosphorylation protéique. La mutation du gène est associée à une hypomagnésémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : HSH; FLJ22628; HOMG; CHAK2; HMGX; Hypomagnésémie secondaire à une hypocalcémie; Sous-famille M de la sous-famille M des récepteurs transitoires de type 6; Sous-famille M de la sous-famille M des canaux cationiques TRP-6; HOMG1; TRPM6 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL545113;

Numéro GenBank : AK026281;

Détails

Identifiant d'origine

C147083;

CUI UMLS

C4552878;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium [Phénotype OMIM]
- Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire [Maladie ORDO]
- hypomagnésémie due à une malabsorption sélective de magnésium [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hypomagnésémie primitive [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypomagnésémie primitive [Concept DO]
- transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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