Allèle sauvage C2

Libellé préféré : Allèle sauvage C2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle C2 humain de type sauvage est situé aux environs de 6p21.3 et mesure environ 48 kb. Cet allèle, qui code la protéine C2 du complément, joue un rôle dans la protéolyse et l'activation du complément. La mutation du gène est associée à un déficit en C2 et à une augmentation de la susceptibilité à la dégénérescence maculaire liée à l'âge.;

Traductions automatiques par l'ANS : Allele wt C2; ARMD14; composant du complément 2 wt allele; CO2;

CUI Metathesaurus NCI : CL508109;

Numéro GenBank : NM_001145903;

Détails

Identifiant d'origine

C126957;

CUI UMLS

C4284286;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CO2 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Carbone dioxyde [Composé LOINC]
- Dégénérescence maculaire liée à l'âge, type 14 [Phénotype OMIM]
- dioxyde de carbone [Descripteur MeSH]
- mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
- immunité [Concept NCIt]
- processus protéolytique [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie classique d'activation du complément [Concept NCIt]
- voie du complément [Concept NCIt]
- voie du complément induit par la lectine [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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