syndrome COACH

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Définition CISMeF : Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).;

Synonyme CISMeF : hypoplasie du vermis cérébelleux - oligophrénie - ataxie congénitale - colobome - fibrose hépatique; Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique;

Acronyme CISMeF : SJMA FHC;

Détails

Identifiant d'origine

C536430;

CUI UMLS

C1857662;

A pour Phénotype(s) HPO
- hypoplasie/aplasie du vermis [Terme HPO]
- nez retroussé [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COACH [Descripteur PASCAL]
- Syndrome COACH [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Joubert avec anomalie hépatique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Joubert avec fibrose hépatique congénitale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome COACH [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COACH [Phénotype OMIM]
- Syndrome COACH [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique [Maladie ORDO]
- syndrome de Joubert avec fibrose hépatique congénitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ataxie [Descripteur MeSH]
- cholestase [Descripteur MeSH]
- colobome [Descripteur MeSH]
- encéphale [Descripteur MeSH]
- maladies du foie [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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