syndrome COACH, type 1

Libellé préféré : syndrome COACH, type 1;

Symbole : COACH1;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Joubert avec fibrose hépatique congénitale; hypoplasie/aplasie du vermis cérébelleux, oligophrénie, ataxie congénitale, colobome oculaire, et fibrose hépatique;

ID préfixé : #216360;

Détails

Identifiant d'origine

216360;

CUI UMLS

C5435651;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome COACH [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique [Maladie ORDO]
- syndrome COACH [MeSH Concept]
- syndrome COACH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert avec anomalie hépatique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Joubert avec fibrose hépatique congénitale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COACH [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique [Maladie ORDO]
- syndrome COACH [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome COACH [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert avec fibrose hépatique congénitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'abdomen [Terme HPO]
- Anévrisme [Terme HPO]
- Aplasie/hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- encéphalocèle occipital [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypertension portale [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie/aplasie du vermis [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- nez retroussé [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- petits kystes multiples de la médullaire rénale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- varices oesophagiennes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients