Libellé préféré : syndrome de Meckel type 1;

Synonyme CISMeF : syndrome de Meckel Gruber; Meckel Gruber; syndrome de Gruber; Gruber;

Acronyme CISMeF : MKS1;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Meckel
Synonyme(s) : Syndrome de Gruber ; Syndrome de Meckel-Gruber
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=564
Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie
2006
false
N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
syndrome de Meckel type 1
encéphalocèle
troubles de la motilité ciliaire
information scientifique et technique
Syndrome de Meckel

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05/11/2024


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