syndrome de Meckel, type 1

Libellé préféré : syndrome de Meckel, type 1;

Symbole : MKS1;

Acronyme CISMeF : MKS1; MES; MKS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Meckel-Gruber, type 1;

ID préfixé : #249000;

Détails

Identifiant d'origine

249000;

CUI UMLS

C3714506;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MECKEL-GRUBER SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- MKS transition zone complex subunit 1 [Gène ORDO]
- Syndrome de Meckel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Meckel [Maladie ORDO]
- syndrome de Gruber (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Meckel [Concept DO]
- syndrome de Meckel type 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Meckel type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Meckel, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Meckel-Gruber [Concept NCIt]
- syndrome de gruber [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATP7A [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ME1 [Concept NCIt]
- dysplasie réno-hépato-pancréatique kystes de Dandy-Walker [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie kystique du rein, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Meckel-Gruber [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome pseudoMeckel associé à la néphrocystine 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Macédoine (république) [Concept NCIt]
- Maine [Concept NCIt]
- Monténégro [Concept NCIt]
- master d'ingénierie [Concept NCIt]
- métabolisme [Descripteur MeSH]
- oesophagectomie de McKeown [Concept NCIt]
- système MKS [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Meckel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MKS transition zone complex subunit 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Meckel type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Meckel type 1 [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome de Meckel, type 1 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Meckel [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle féminine [Terme HPO]
- Ambiguïté sexuelle masculine [Terme HPO]
- Anencéphalie [Terme HPO]
- Anomalie de l'uretère [Terme HPO]
- Anévrisme [Terme HPO]
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie de la vessie [Terme HPO]
- Hypoplasie surrénalienne [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Prolifération de néocanaux biliaires [Terme HPO]
- Présentation du siège [Terme HPO]
- Rate accessoire [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- agénésie du lobe olfactif [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevée dans le liquide amniotique [Terme HPO]
- anomalie de l'utérus [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie du larynx [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- asplénie [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- déficit de croissance prénatale variable [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- encéphalocèle occipital [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie cérébrale [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- langue lobulée [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malformation de la plaque ductale hépatique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pied bot [Terme HPO]
- polydactylie (pieds) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- élargissement du placenta [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients