Libellé préféré : syndrome triple X;
Synonyme CISMeF : Syndrome Triplo X; syndrome du chromosome triple X; trisomie X; Syndrome 47,XXX;
Identifiant d'origine : C535318;
CUI UMLS : C0221033;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N1-SUPERVISEE
Trisomie X
Synonymes : 47,XXX ; Triple X ; Triplo-X ; XXX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3375
La trisomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, avec un phénotype variable,
dû à la présence d'un chromosome X surnuméraire chez des femmes (47,XXX au lieu de
46,XX)...
2010
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Orphanet
France
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information scientifique et technique
syndrome triple X
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N1-VALIDE
Femme 47, XXX, Triplo X, Trisomie X
(Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TriploX-FRfrPub1231v01.pdf
Le syndrome triplo X correspond à la présence chez des personnes de sexe féminin d’un
chromosome X supplémentaire. Ce syndrome est également appelé trisomie X puisque ces
femmes ont trois chromosomes X au lieu de deux. En raison des connotations négatives
parfois attachées au terme de trisomie X ou du risque de confusion avec la trisomie
21, on préfère utiliser le terme de formule 47,XXX ou triplo X. Il s’agit plus d’une
particularité chromosomique que d’une anomalie chromosomique.
2007
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syndrome triple X
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