Code CIM-11 : LD50.1;
Libellé préféré : caryotype 47, XXX;
Définition CIM-11 : La trisomie X est une anomalie des chromosomes sexuels au phénotype variable, due
à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez la femme (47,XXX au lieu de 46,XX).
La plupart des individus ne sont que légèrement affectés ou asymptomatiques, les caractéristiques
physiques les plus courantes étant une grande taille, des plis épicanthaux, une hypotonie
et une clinodactylie. Des troubles convulsifs, des anomalies rénales et génito-urinaires
ainsi qu'une insuffisance ovarienne prématurée sont également associés.;
Synonyme CIM-11 : triple x; syndrome triple x; syndrome xxx; syndrome de trisomie x; triple X féminin; syndrome triple x féminin;
Synonyme CISMeF : syndrome trisomie X; syndrome XXX; syndrome de triple X; femme triple X; triple X; syndrome féminin triple X;
Identifiant d'origine : 423644907;
CUI UMLS : C0221033;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Type(s) sémantique(s)
La trisomie X est une anomalie des chromosomes sexuels au phénotype variable, due
à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez la femme (47,XXX au lieu de 46,XX).
La plupart des individus ne sont que légèrement affectés ou asymptomatiques, les caractéristiques
physiques les plus courantes étant une grande taille, des plis épicanthaux, une hypotonie
et une clinodactylie. Des troubles convulsifs, des anomalies rénales et génito-urinaires
ainsi qu'une insuffisance ovarienne prématurée sont également associés.
