Code CIM-11 : LD50.1;
Libellé préféré : caryotype 47, XXX;
Définition CIM-11 : Trisomy x est une anomalie chromosomique du sexe avec un phénotype variable causé
par la présence d'un chromosome x supplémentaire chez les femelles (47, xxx au lieu
de 46, xx). la plupart des individus ne sont que faiblement affectés ou asymptomatiques,
les caractéristiques physiques les plus courantes, y compris la grande stature, les
plis d'épicanthes, l'hypotonie et la clinodactylie, les convulsions, les anomalies
rénales et génito-urinaires et l'insuffisance ovarienne prématurée.;
Synonyme CIM-11 : triple x; syndrome triple x; syndrome xxx; syndrome de trisomie x; triple X féminin; syndrome triple x féminin;
Synonyme CISMeF : syndrome trisomie X; syndrome XXX; syndrome de triple X; femme triple X; triple X; syndrome féminin triple X;
Identifiant d'origine : 423644907;
CUI UMLS : C0221033;
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- Type(s) sémantique(s)
Trisomy x est une anomalie chromosomique du sexe avec un phénotype variable causé
par la présence d'un chromosome x supplémentaire chez les femelles (47, xxx au lieu
de 46, xx). la plupart des individus ne sont que faiblement affectés ou asymptomatiques,
les caractéristiques physiques les plus courantes, y compris la grande stature, les
plis d'épicanthes, l'hypotonie et la clinodactylie, les convulsions, les anomalies
rénales et génito-urinaires et l'insuffisance ovarienne prématurée.
