Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine

Libellé préféré : Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine;

Symbole : AMYLD1;

Acronyme CISMeF : FAP;

ID préfixé : #105210;

Détails

Identifiant d'origine

105210;

CUI UMLS

C2751492;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage APC [Concept NCIt]
- Polypose adénomateuse familiale [Maladie ORDO]
- amylose ATTR héréditaire [Sous-sous catégorie CIM-11]
- fibrillation auriculaire paroxystique [Sous Catégorie CIM-10]
- fibrillation paroxystique auriculaire (maladie) [Concept SNOMED CT]
- gène FAP [Concept NCIt]
- neuropathies amyloïdes familiales [Concept NCIt]
- polypose adénomateuse colique familiale [Concept NCIt]
- polypose rectocolique familiale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Amylose ATTRV30M [Maladie ORDO]
- Neuropathie amyloïde familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neuropathies amyloïdes familiales [MeSH Concept]
- neuropathies amyloïdes familiales [Descripteur MeSH]
- polyneuropathie amyloïde familiale [Concept SNOMED CT]
- polyneuropathie amyloïde familiale [Notion SNOMED]
- protocole FAP [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- amylose ATTRV122I [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Amylose ATTRV122I [Maladie ORDO]
- Amylose ATTRV30M [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amyloïdose héréditaire reliée à la transthyrétine [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyloïdose [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Dépôt d'amyloïde dans l'humeur vitrée [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- céphalée [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypotension orthostatique dûe à une dysautonomie [Terme HPO]
- impuissance [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- légère neuropathie périphérique pouvant être présente [Terme HPO]
- neur [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- paraplégie [Terme HPO]
- physiologie anormale du système nerveux autonome [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- renforcement leptoméningé [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- Épisodes de type AVC [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients