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Administración Oral
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Adulto
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Manejo de Caso
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Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
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Encefalopatías Metabólicas
Encefalopatías Metabólicas
Encefalopatías Metabólicas
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
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Encefalopatías Metabólicas
Glutaril-CoA Deshidrogenasa
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Artículo de Revista
Hormonas Placentarias
Trastornos del Neurodesarrollo
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Acetilgalactosamina
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Adulto
Inyecciones Subcutáneas
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Artículo de Revista
Degeneración Macular
Factores de Riesgo
Ácidos Grasos Omega-3
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Resultado del Tratamiento
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Aprobación de Drogas
Europa (Continente)
Vigilancia de Productos Comercializados
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Pirrolidinas
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Reembolso de Seguro de Salud
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Enfermedad Aguda
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Porfobilinógeno Sintasa
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Hormona del Crecimiento
Adulto
Resultado del Tratamiento
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evaluación del comité de transparencia
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Recién Nacido
Canadá
Hiperargininemia
Acidemia Propiónica
evaluación de tecnologías sanitarias
Espectrometría de Masas en Tandem
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Tamizaje Masivo
Ornitina
Ornitina
Hiperamonemia
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
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Hormona del Crecimiento
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prospecto de medicamento
Evaluación de Medicamentos
Usos Diagnósticos de Compuestos Químicos
Aprobación de Drogas
Europa (Continente)
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Adulto
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Hipófisis
Interacciones de Drogas
Embarazo
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Triptófano
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Adulto
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Reembolso de Seguro de Salud
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Adulto
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Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Adulto
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Administración Oral
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Adenosindesaminasa
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Anciano
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Hierro
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Resultado del Tratamiento
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resumen de las características del producto
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Evaluación de Medicamentos
Aprobación de Drogas
Europa (Continente)
Producción de Medicamentos sin Interés Comercial
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Adulto
Adolescente
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Lactante
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Hiperargininemia
Citrulinemia
Continuidad de la Atención al Paciente
Administración Oral
Vigilancia de Productos Comercializados
vía de administración en el tracto gastroenteral (calificador)
Interacciones de Drogas
Embarazo
Lactancia Materna
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Artículo de Revista
Deficiencia de andrógenos
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Disfunción Eréctil
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Manejo de la Enfermedad
Enfermedades Carenciales
Disfunción Eréctil
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Artículo de Revista
Anciano
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Artículo de Revista
Mujeres
Salud de la Mujer
Fatiga
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2014
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revisión de la literatura
Resúmen en francés
Zinc
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Trastornos del Crecimiento
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Hierro
información científica y técnica
Hierro
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Anemia Ferropénica
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Folleto Informativo para Pacientes
Acil-CoA Deshidrogenasa
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Signos y Síntomas
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Propensión (Educación)
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Guías de Recursos
Acil-CoA Deshidrogenasa
información científica y técnica
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2013
Hierro
Artículo de Revista
Enfermedades Carenciales
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2013
Obesidad
Artículo de Revista
Micronutrientes
Avitaminosis
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2013
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedades Raras
Signos y Síntomas
Enfermedad de Sandhoff
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Hexosaminidasa A
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Enfermedad de Sandhoff
Tratamiento de Urgencia
Guía de Práctica Clínica
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2013
Hexosaminidasa A
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Enfermedad de Tay-Sachs
Tratamiento de Urgencia
Guía de Práctica Clínica
Enfermedad de Tay-Sachs
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2013
Artículo de Revista
Hierro
Hierro
Sobrecarga de Hierro
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2013
revisión de la literatura
Homocistinuria
Recién Nacido
evaluación de tecnologías sanitarias
Tamizaje Neonatal
Cistationina betasintasa
Resúmen en francés
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Obras Populares
Enfermedades Raras
Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina
Trastornos del Crecimiento
Pérdida Auditiva
Retraso Mental
Personas con Discapacidad
información científica y técnica
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Plasminógeno
Enfermedades Raras
Plasminógeno
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Obesidad
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Receptor de Melanocortina Tipo 4
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Obesidad
Proproteína Convertasa 1
Enfermedades Raras
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
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información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Síndrome de Ehlers-Danlos
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información científica y técnica
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Proteoglicanos
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Enfermedades Raras
Sulfato de Dermatan
Síndrome de Ehlers-Danlos
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alfa 2-Antiplasmina
Enfermedades Raras
Trastornos Hemorrágicos
información científica y técnica
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información científica y técnica
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Receptores Estrogénicos
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Obras Populares
Enfermedades Raras
Hipotonía Muscular
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Personas con Discapacidad
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Guías de Recursos
Metiltransferasas
Enfermedades Raras
Hipersensibilidad a las Drogas
Metiltransferasas
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Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
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Enfermedades Raras
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Proteína Inhibidora del Complemento C1
Angioedema Hereditario Tipos I y II
asociación de pacientes
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asociación de pacientes
Glutaril-CoA Deshidrogenasa
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información científica y técnica
Triosa-Fosfato Isomerasa
Lactante
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Artículo de Revista
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Artículo de Revista
Informes de Casos
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Hierro
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Guías de Recursos
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Urolitiasis
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tabla
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Metilmalonil-CoA Descarboxilasa
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Adenosin-Trifosfatasas
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Vitamina B 12
Homocistinuria
5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa
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Vitamina B 12
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Distrofia Muscular de Cinturas
Enfermedades Raras
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Caveolina 3
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Enfermedades Raras
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Distrofia Muscular de Cinturas
Enfermedades Raras
Lamina Tipo A
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información científica y técnica
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Guías de Recursos
Enfermedades Raras
Anhidrasa Carbónica II
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información científica y técnica
Fosfopiruvato Hidratasa
Enfermedades Raras
Proteínas de Unión al ADN
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información científica y técnica
Enfermedades Raras
Signos y Síntomas
Enfermedades Raras
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Proteína-2 Multifuncional Peroxisomal
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Enoil-CoA Hidratasa
Enfermedades Raras
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Complejos Multienzimáticos
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17-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Enoil-CoA Hidratasa
Isomerasas
3-Hidroxiacil CoA Deshidrogenasas
Complejos Multienzimáticos
Hidroliasas
17-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
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Enfermedades Raras
Acil-CoA Oxidasa
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Oxidorreductasas
Enfermedades Raras
Oxidorreductasas
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información científica y técnica
Enfermedades Raras
Transcobalaminas
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Enfermedades Raras
Properdina
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Ácido Mevalónico
Enfermedades Raras
Signos y Síntomas
Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)
información científica y técnica
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Complejo II de Transporte de Electrones
Enfermedades Raras
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información científica y técnica
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Enfermedades Raras
11-beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa de Tipo 2
Hipopotasemia
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Hipertensión
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Diente Supernumerario
3-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
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información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Distrofias Musculares
Integrinas
información científica y técnica
---
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Enfermedades Raras
Proteínas Musculares
Distrofia Muscular de Cinturas
Proteínas
información científica y técnica
---
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Enfermedades Raras
Distrofia Muscular de Cinturas
Proteínas Citoesqueléticas
Proteínas Musculares
información científica y técnica
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información científica y técnica
Enfermedades Raras
Fosfatasa Ácida
Errores Innatos del Metabolismo
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Enfermedades Raras
5'-Nucleotidasa
Errores Innatos del Metabolismo
Anemia
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Coenzimas
Ubiquinona
información científica y técnica
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información científica y técnica
Enfermedades Raras
Aconitato Hidratasa
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Enfermedades Raras
Descarboxilasas de Aminoácido-L-Aromático
Dopa Descarboxilasa
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
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información científica y técnica
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Serina
Enfermedades Raras
Transaminasas
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Enfermedades Raras
Glicerol Quinasa
Glicerol
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
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Enfermedades Raras
Amidohidrolasas
Amidohidrolasas
Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Hormona Estimulante del Folículo Humana
Oligospermia
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Obras Populares
Enfermedades Raras
Proteínas de Transporte de Membrana
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
Personas con Discapacidad
Creatina
Encefalopatías Metabólicas Innatas
Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática
información científica y técnica
---
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Enfermedades Raras
Quininógeno de Alto Peso Molecular
Trastornos de la Coagulación Sanguínea
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Hipoaldosteronismo
Aldosterona Sintasa
Enfermedades Raras
Aldosterona Sintasa
información científica y técnica
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información científica y técnica
Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedades Raras
Lactasa
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Enfermedades Raras
Mucopolisacaridosis
Hialuronoglucosaminidasa
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Enfermedades Raras
Amidohidrolasas
Errores Innatos del Metabolismo
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Enfermedades Raras
Oxidorreductasas de Alcohol
Errores Innatos del Metabolismo
Oxidorreductasas de Alcohol
información científica y técnica
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Obras Populares
Enfermedades Raras
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
Hormona de Crecimiento Humana
Personas con Discapacidad
información científica y técnica
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Encefalopatías
Enfermedades Raras
Transportador de Glucosa de Tipo 1
información científica y técnica
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Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedades Raras
Glucosa-6-Fosfato Isomerasa
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Fosfoglucomutasa
Errores Innatos del Metabolismo
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Proopiomelanocortina
Obesidad
información científica y técnica
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Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedades Raras
Fosfoglicerato Mutasa
información científica y técnica
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Precalicreína
Enfermedades Raras
Precalicreína
información científica y técnica
---
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http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Fabry.pdf
2011
Guía de Práctica Clínica
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fabry
alfa-Galactosidasa
Enfermedades Raras
Enfermedad de Fabry
Signos y Síntomas
Enfermedad de Fabry
Tratamiento de Urgencia
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2011
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Carnitina O-Palmitoiltransferasa
información científica y técnica
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2011
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Anemia Perniciosa
Niño
información científica y técnica
Factor Intrinseco
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10.1016/j.arcped.2011.10.025
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Guía
Acil-CoA Deshidrogenasa
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
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evaluación de la salud pública
evaluación de tecnologías sanitarias
directrices de la salud pública
evaluación económica
Tamizaje Neonatal
Recién Nacido
Errores Innatos del Metabolismo
Espectrometría de Masas
Europa (Continente)
Unión Europea
Estados Unidos
Canadá
Australia
Acil-CoA Deshidrogenasa
Fenilcetonurias
Tamizaje Neonatal
Tamizaje Neonatal
Tamizaje Neonatal
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Análisis Costo-Beneficio
Evaluación de Programas y Proyectos de Salud
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Instituciones Académicas
Niño
Obras Populares
Creatina
Propensión (Educación)
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Guías de Recursos
Enfermedades Raras
D-Xilulosa Reductasa
Pentosas
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Xilulosa
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Colestasis Intrahepática
Trastorno Peroxisomal
información científica y técnica
Racemasas y Epimerasas
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Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Artículo de Revista
Transportador de Glucosa de Tipo 1
Proteínas de Transporte de Monosacáridos
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Anciano
Hombres
Testosterona
Artículo de Revista
Andrógenos
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Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
información científica y técnica
Gota
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2010
Guías de Recursos
Carnitina O-Palmitoiltransferasa
Signos y Síntomas
Enfermedades Raras
información científica y técnica
Errores Innatos del Metabolismo
Errores Innatos del Metabolismo
---
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2009
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Sistema de la Enzima Desrramificadora del Glucógeno
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
información científica y técnica
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2009
Hierro
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Artículo de Revista
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2009
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Hierro
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Artículo de Revista
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Endocrinología
Anciano
Andrógenos
Andropausia
examen de Francia pre-programa de residencia
curso de formación
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Glicógeno Fosforilasa de Forma Hepática
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI
información científica y técnica
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2009
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Glucógeno Sintasa
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Enfermedades Raras
información científica y técnica
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Fosfofructoquinasa-1 Tipo Muscular
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
información científica y técnica
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2009
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Glicógeno Fosforilasa de Forma Muscular
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
información científica y técnica
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2007
Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia de Carbohidrato
Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)
Fosfatos de Dolicol
Enfermedades Raras
información científica y técnica
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2007
Tratamiento con esteroides de la corteza suprarrenal
Administración Cutánea
Testosterona
Disfunciones Sexuales Psicológicas
Andrógenos
Andrógenos
Deshidroepiandrosterona
Andrógenos
Andrógenos
Artículo de Revista
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2007
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Homocistinuria
Tratamiento de Urgencia
Tromboembolia
Homocistinuria
Anestesia
Cistationina betasintasa
Guía de Práctica Clínica
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Carnosina
información científica y técnica
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2006
Enfermedades Raras
Dipeptidasas
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
información científica y técnica
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2006
Distonía
Distonía
Signos y Síntomas
Enfermedades Raras
Tirosina 3-Monooxigenasa
Trastornos Distónicos
Trastornos Distónicos
información científica y técnica
---
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http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
2006
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher
Enfermedades Raras
Niño
Adulto
Diagnóstico Diferencial
Enfermedad de Gaucher
Diagnóstico Prenatal
Enfermedad de Gaucher
Terapia de Gen
Glucosilceramidasa
Signos y Síntomas
información científica y técnica
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2006
Hidroxibutiratos
Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa
Enfermedades Raras
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Hidroxibutiratos
información científica y técnica
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2006
Dipeptidasas
Signos y Síntomas
Enfermedades Raras
Dipéptidos
Deficiencia de Prolidasa
Deficiencia de Prolidasa
información científica y técnica
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Glutaratos
Enfermedades Raras
Trastorno Peroxisomal
Oxidorreductasas
Oxidorreductasas
Glutaratos
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Transportador 2 de Sodio-Glucosa
Glucosuria Renal
información científica y técnica
---
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2006
Glucosa
Enfermedades Raras
Transportador 1 de Sodio-Glucosa
Galactosa
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Síndromes de Malabsorción
información científica y técnica
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2006
Fructoquinasas
Fructosa
Enfermedades Raras
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
Fructoquinasas
información científica y técnica
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2006
Oxidorreductasas de Acción sobre Donantes de Grupo CH-CH
Butiratos
Enfermedades Raras
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Discapacidades del Desarrollo
Oxidorreductasas de Acción sobre Donantes de Grupo CH-CH
Butiratos
información científica y técnica
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4-Aminobutirato Transaminasa
Enfermedades Raras
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
información científica y técnica
---
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Sarcosina
Sarcosina-Deshidrogenasa
Enfermedades Raras
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Enfermedades Mitocondriales
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Amidinotransferasas
Errores Innatos del Metabolismo
Amidinotransferasas
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Glutamato Formimidoiltransferasa
Enfermedades Metabólicas
Ácido Formiminoglutámico
Errores Innatos del Metabolismo
Hiperhomocisteinemia
información científica y técnica
---
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Signos y Síntomas
Enfermedades Raras
Acetil-CoA C-Aciltransferasa
Síndrome de Zellweger
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Prolina
Enfermedades Metabólicas
Prolina Oxidasa
información científica y técnica
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Butirilcolinesterasa
Enfermedades Raras
Signos y Síntomas
Errores Innatos del Metabolismo
Errores Innatos del Metabolismo
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Carboxiliasas
Malonatos
Errores Innatos del Metabolismo
Ácido Metilmalónico
información científica y técnica
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Catalasa
Enfermedades Raras
Acatalasia
información científica y técnica
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2006
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa
Enfermedades Raras
Complejos Multienzimáticos
Ácido Orótico
Orotato Fosforribosiltransferasa
información científica y técnica
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Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)
Ácidos Glicéricos
Enfermedades Raras
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Cistationina gammaliasa
Cistationina
Hiperhomocisteinemia
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Dopamina beta-Hidroxilasa
Norepinefrina
Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo
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Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa (GTP)
Enfermedades Raras
Hepatopatías
Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa (ATP)
información científica y técnica
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Síndromes de Inmunodeficiencia
Quinasas Asociadas a Receptores de Interleucina-1
Enfermedades Raras
Quinasas Asociadas a Receptores de Interleucina-1
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Lisina
Lisina
Enfermedades Raras
Sacaropina Deshidrogenasas
Hiperlisinemias
información científica y técnica
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Trombofilia
Glicosilfosfatidilinositoles
Enfermedades Raras
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alfa-N-Acetilgalactosaminidasa
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Glucocorticoides
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Hormona del Crecimiento
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Niño
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Artículo de Revista
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Inhibidor 1 de Activador Plasminogénico
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Hidroximetilglutaril CoA Reductasas
información científica y técnica
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Signos y Síntomas
Enfermedades Raras
17-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY
información científica y técnica
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Inmunodeficiencia Combinada Grave
Janus Quinasa 3
Enfermedades Raras
información científica y técnica
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Enfermedades Raras
Proteína Tirosina Quinasa ZAP-70
Inmunodeficiencia Combinada Grave
información científica y técnica
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Dihidropteridina Reductasa
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información científica y técnica
Ataxia Cerebelosa
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Acetil-CoA C-Acetiltransferasa
Niño
Enfermedades Raras
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Purina-Nucleósido Fosforilasa
información científica y técnica
Guías de Recursos
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3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa
información científica y técnica
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Carnitina
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Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
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Carnitina Aciltransferasas
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información científica y técnica
Guías de Recursos
Adenilosuccinato Liasa
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Aromatasa
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2004
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