Enfermedades Mitocondriales

Preferred Label : Enfermedades Mitocondriales;

DeCS synonym : Enfermedad Mitocondrial; Deficiencias Mitocondriales de la Cadena de Transporte de Electrones; Deficiencias de Fosforilación Oxidativa; Deficiencias de la Cadena Respiratoria Mitocondrial;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades mitocondriales;

Details

Origin ID

D028361;

UMLS CUI

C0751651;

Currated CISMeF NLP mapping
- Enfermedad mitocondrial [ORDO Disease]
- Trastornos mitocondriales [Tema MedlinePlus]
- citopatía mitocondrial (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual BTNT mappings - CISMeF
- Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean [ORDO Disease]
- Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica [ORDO Disease]
- Aciduria fumárica [ORDO Disease]
- Aciduria oxoglutárica [ORDO Disease]
- Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa [ORDO Disease]
- Deficiencia aislada del complejo I [ORDO Disease]
- Deficiencia aislada del complejo III [ORDO Disease]
- Deficiencia de coenzima Q10 [ORDO Disease]
- Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada al gen TMEM70 [ORDO Disease]
- Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial [ORDO Disease]
- Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 [ORDO Disease]
- Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia [ORDO Disease]
- Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt [ORDO Disease]
- Miocardiopatía histiocitoide [ORDO Disease]
- Síndrome GRACILE [ORDO Disease]
- Síndrome MEHMO [ORDO Disease]
- Síndrome de Leigh con miocardiopatía [ORDO Disease]
- Síndrome de NARP [ORDO Disease]
- Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial [ORDO Disease]
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial [ORDO Disease]
- Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis [ORDO Disease]
- Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado [ORDO Disease]
- Síndrome de microdeleción 2p21 [ORDO Disease]
- Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica [ORDO Disease]
- Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía [ORDO Disease]
- Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear [ORDO Disease]
- Tubulopatía proximal - diabetes mellitus - ataxia cerebelosa [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía del desarrollo de origen metabólico [ORDO Disease]
- Desorden para succionar/tragar asociado a anomalías de los ganglios basales [ORDO Disease]
- Enfermedad del metabolismo energético [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Insuficiencia ovárica precoz no adquirida [ORDO Disease]
- Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Enfermedad mitocondrial [ORDO Disease]
See also (suggested by CISMeF)
- Mitocondrias [MeSH Descriptor]
- Terapia de Reemplazo Mitocondrial [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Enfermedad mitocondrial [ORDO Disease]
- Trastornos mitocondriales [Tema MedlinePlus]

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