Fenilcetonurias

Preferred Label : Fenilcetonurias;

Obsolete resource : false;

DeCS synonym : Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa; Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica; Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa;

Wikipedia automatic translation : Fenilcetonuria;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria;

Details

Origin ID

D010661;

UMLS CUI

C0031485;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina [MedDRA Preferred Term]
- Hiperfenilalaninemia [MedDRA LLT]
- Hiperfenilalaninemia [MedDRA Preferred Term]
- Oligofrenia fenilpirúvica [MedDRA LLT]
- trastorno de la síntesis de tetrahidrobiopterina (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
CISMeF manual mappings
- Deficiencia de dihidropteridina reductasa [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad del metabolismo de la fenilalanina o tirosina [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Hiperfenilalaninemia leve [ORDO Disease]
- Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores [ORDO Disease]
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y otros ácidos orgánicos [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- Dihidropteridina Reductasa [MeSH Descriptor]
MedlinePlus topic(s)
- Fenilcetonuria [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Fenilcetonuria [ORDO Disease]
See also
- Dihidropteridina Reductasa [MeSH Descriptor]
- Fenilalanina Hidroxilasa [MeSH Descriptor]
- Orina [MeSH Descriptor]
See also (suggested by CISMeF)
- Aspartamo [MeSH Descriptor]
- Fenilalanina [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- FENILCETONURIA (PKU) [ICD-9 code]
- Fenilalaninemia [MedDRA LLT]
- Fenilalaninemia [MedDRA LLT]
- Fenilcetonuria [ORDO Disease]
- Fenilcetonuria [MedDRA Preferred Term]
- Fenilcetonuria [Tema MedlinePlus]
- Fenilcetonuria (FCU) [MedDRA LLT]
- PKU [MedDRA LLT]
- fenilcetonuria [WHO-ART Preferred Term]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

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