Tirosinemias - CISMeF

Preferred Label : Tirosinemias;

DeCS synonym : Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa; Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa; Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa;

Wikipedia automatic translation : Tirosinemia;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinemia;

Details

Origin ID

D020176;

UMLS CUI

C0268486;

Manual BTNT mappings - CISMeF
- deficiencia de fumarilacetoacetasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal [ORDO Disease]
- Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal [ORDO Disease]
- Enfermedad del metabolismo de la fenilalanina o tirosina [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con opacidad córnea [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica hepática [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Ictiosis sindrómica con afectaciones oculares [ORDO Disease]
- Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica [ORDO Disease]
- Queratodermia palmoplantar hereditaria [ORDO Disease]
- Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer [ORDO Disease]
See also
- Tirosina Transaminasa [MeSH Descriptor]
See also (suggested by CISMeF)
- Tirosina [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Tirosinemia [MedDRA LLT]
- Tirosinemia [MedDRA Preferred Term]
- Tirosinemias [LOINC component]
- hipertirosinemia hereditaria (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- tirosinemia (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- tirosinemia tipo I (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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