Enfermedad de Tay-Sachs

Preferred Label : Enfermedad de Tay-Sachs;

DeCS synonym : Enfermedad de Tay-Sachs Variante B; Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A; Gangliosidosis G(M2) Tipo I; Gangliosidosis GM2 Variante B;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad de Tay-Sachs;

Details

Origin ID

D013661;

UMLS CUI

C0039373;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Idiocia familiar amaurótica [MedDRA LLT]
- hexosaminidase subunit alpha [ORDO Gene]
- lipidosis cerebral (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía del sistema nervioso con enfermedad ocular [ORDO Disease]
- Demencia rara [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con demencia [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa genética [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa rara [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Lipidosis cerebral con demencia [ORDO Disease]
- Otra maculopatía primaria o secundaria [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- Cadena alfa de beta-Hexosaminidasa [MeSH Descriptor]
MedlinePlus topic(s)
- Enfermedad de Tay-Sachs [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Enfermedad de Tay-Sachs [ORDO Disease]
See also
- Gangliósido G(M2) [MeSH Descriptor]
- Hexosaminidasa A [MeSH Descriptor]
- beta-N-Acetilhexosaminidasas [MeSH Descriptor]

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