Enfermedad de Fabry

Preferred Label : Enfermedad de Fabry;

DeCS synonym : Angioqueratoma Corpóreo Difuso; Enfermedad de Anderson-Fabry;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad de Fabry;

Details

Origin ID

D000795;

UMLS CUI

C0002986;

Currated CISMeF NLP mapping
- Angioqueratoma corporal difuso universal [MedDRA LLT]
- Deficiencia de alfa-galactosidasa A [MedDRA LLT]
- Enfemedad de Fabry [LOINC component]
- Enfermedad de Fabry [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad de Fabry [ORDO Disease]
- deficiencia de alfa - galactosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- enfermedad de Fabry (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía del desarrollo de origen metabólico [ORDO Disease]
- Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica [ORDO Disease]
- Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con opacidad córnea [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con una posible catarata [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Enfermedad vascular cutánea genética [ORDO Disease]
- Enfermedad vascular de la piel [ORDO Disease]
- Linfedema sindrómico [ORDO Disease]
- Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- alfa-Galactosidasa [MeSH Descriptor]
ORDO relation(s)
- Enfermedad de Fabry [ORDO Disease]
See also
- Ceramidas [MeSH Descriptor]
- alfa-Galactosidasa [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Angioqueratoma corporal difuso universal [MedDRA LLT]
- Deficiencia de alfa-galactosidasa A [MedDRA LLT]
- Enfemedad de Fabry [LOINC component]
- Enfermedad de Fabry [ORDO Disease]
- Enfermedad de Fabry [MedDRA Preferred Term]
- deficiencia de alfa - galactosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- enfermedad de Fabry (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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