Enfermedad de Fabry

ICD-11 code : 5C56.01;

Preferred Label : Enfermedad de Fabry;

ICD-11 definition : Enfermedad lisosomal progresiva, hereditaria y multisistémica caracterizada por manifestaciones específicas neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares.;

Details

Origin ID

66996647;

UMLS CUI

C0002986;

Currated CISMeF NLP mapping
- Angioqueratoma corporal difuso universal [MedDRA LLT]
- Deficiencia de alfa-galactosidasa A [MedDRA LLT]
- Enfemedad de Fabry [LOINC component]
- Enfermedad de Fabry [ORDO Disease]
- Enfermedad de Fabry [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad de Fabry [MeSH Descriptor]
- enfermedad de Fabry (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to NTBT
- deficiencia de alfa - galactosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- esfingolipoidosis (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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