Homocistinuria

Preferred Label : Homocistinuria;

DeCS synonym : Deficiencia de CBS; Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Homocistinuria;

Details

Origin ID

D006712;

UMLS CUI

C0019880;

Manual BTNT mappings - CISMeF
- Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G [ORDO Disease]
- Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12 [ORDO Disease]
- Anomalía del desarrollo de origen metabólico [ORDO Disease]
- Anomalía en la posición de las lentes [ORDO Disease]
- Defecto sindrómico en el desarrollo del ojo [ORDO Disease]
- Enfermedad del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos del azufre [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con catarata [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Enfermedad rara con glaucoma como característica principal [ORDO Disease]
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y otros ácidos orgánicos [ORDO Disease]
See also
- 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa [MeSH Descriptor]
- Cistationina betasintasa [MeSH Descriptor]
See also (suggested by CISMeF)
- Hiperhomocisteinemia [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Homocistinuria [MedDRA Preferred Term]
- homocistinuria (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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